Werbung:

Prader Willi Syndrom - Willkommen
Willkommen

Willkommen

Das Prader-Willi-Syndrom (PWS) ist eine vergleichsweise seltene genetische Krankheit. Sie wird durch einen fehlenden Gen oder fehlende Gene in dem väterlichen Chromosom 15, in der Region 15q11-q13, oder durch Disomie vom mütterlichen Chromosom 15, wenn väterliches Chromosom 15 verloren ist, verursacht. Der Anteil der Erkrankten in der Bevölkerung ist etwa 1 :50 000. 1 von 29 000 Neugeborenen hat dieses Syndrom. Mädchen und Jungen sind etwa gleich häufig betroffen. Die überwiegende Mehrzahl der Fälle tritt sporadisch auf. Es gibt Einzelfälle beschrieben, wo die Geschwister und/oder Cousins auch mit PWS betroffen sind. Die Symptome von dem Syndrom sind in 1956 by Autoren  A. Prader,  A. Labhart und H. Willi aus Zürich beschrieben.

Die charakteristischen Symptome des PW Syndroms sind: Fettleibigkeit mit unersättlichem (zwanghaftem) Appetit, Zentrale Hypotonie der Muskulatur, leichte (meistens) oder mittelschwere (sehr selten schwere) mentale Retardierung, Kleinwuchs, hypogonadotropischer Hypogonadismus, kleine Hände und Füße. Die häufigen Symptome sind auch dickflüssiger Speichel mit Speichelkrusten in den Mundecken, Schielen (strabismus) und Kurzsichtigkeit, hohe Grenzschicht zu Schmerzen, selbst-pflückendes (picking) Benehmen. Typischerweise haben die Patienten Hypopigmentierung, helle Haare und  blaue Augen (oder hellere als erwartet). Eine Studie über 10 Afro-Amerikanern mit PWS zeigt, dass das Wachstum und die Hände- und Fußlänge weniger betroffenen sind, als auch sind die Merkmale im Gesicht anders im Vergleich mit weißen Patienten. 

Die  Bewegungen der betroffenen Föten werden von Schwangeren meistens später wahrgenommen. Es wird eine reduzierte Aktivität der Föten beobachtet. Das durchschnittliche Gewicht der Neugeborenen beim Geburtstermin ist 2,8 Kg. Sie sind zutiefst hypotonisch, was oft eine Asphyxie verursachen kann. Die betroffenen Babies haben oft Probleme mit dem Saugen und Schlucken, was durch Hyporeflexie bedingt ist. Der Schrei ist etwas seltsam und leise, es gibt auch die spezifischen Gesichtsschädelmerkmale (schmale bitemporale Abmessung, mandelförmige Augen, dünne obere Lippe, die Mundecken sind umgeklappt (down-turned).  Die Knaben haben einen hypoplastische Penis und Skrotum mit Kryptorchidismus. Nach der Geburt haben die Babies wegen Trinkschwäche zuerst Gedeihstörung. Nach dem 6. Monat verbessert sich üblicherweise die Ernährungsprobleme deutlich, und ab dem 12.-18. Lebensmonat tritt unkontrollierbare Hyperfagie aus. Die Kinder haben einen ausgeprägten Hunger, der sehr schwer zu befriedigen ist. Falls Hyperfagie nicht gebremst wird, nehmen die Kinder extrem zu, und werden adipöse Erwachsene. Fettleibigkeit bringt ein deutlich erhöhtes Risiko für Diabetes mellitus Typus 2 und andere in Zusammenhang stehende Gesundheitsprobleme mit sich. Die Patienten haben oft Wirbelsäulenverkrümmung, Osteoporose und Schlafbezogene Atemstörungen. Die Jungen mit PWS erreichen durchschnittlich eine Körpergröße von 155-162 cm. Die Mädchen 148-150 cm.

Kinder mit PWS haben üblicherweise eine perfekte Fähigkeit zum Puzzeln. Die Lesefähigkeit ist oft vernünftig. Rechenschwäche ist typisch. Insbesondere haben die Patienten Schwierigkeiten mit dem Kurzzeitgedächtnis, obwohl das Langzeitgedächtnis relativ gut ist.

Prader Willi Syndrom

Bilder: © Stephen Coburn | Agency: Dreamstime.com, Attila Voeroes | Agency: Dreamstime.com, © Rozmaryna | Dreamstime.com

Werbung: